logo

ПОСЛЕДВАНЕТО НА БОЛЕСТТА НА ТЕЙ-САКС

ЙОТА, Луизиана. -- Това беше мистерия, вплетена дълбоко в местните знания в страната на Каджун: От време на време едно дете, родено здраво, се израждаше в „мързеливо бебе“ и бавно умираше.

Никой не осъзнаваше, че в провинциалната Луизиана, където едни и същи семейства са се женят от поколения, хората несъзнателно предават гена за болестта на Тей-Сакс, наследствено и нелечимо мозъчно заболяване, което води до ранна смърт.

Това откритие дойде една по една болезнена следа с бебета като Джанди Легер. На 7 месеца Джанди се засмя с дълго, възхитено писък. Майка й казваше: „Танцувай за мен“, а Джанди държеше ръцете на Джина Леже, докато тя извиваше и мърдаше детски балет. За семейство Лежер кафявата коса с широко отворени очи Джанди беше техният „малък ангел“.

През 2 1/2 години оттогава родителите на Джанди наблюдават как смъртоносната болест отнема живот от малкото им момиченце ден по ден.

Сега Джанди лежи в леглото, с лице, подпряно на възглавница, нито спокойна, нито може да се движи. Тя не може да говори, да яде или да играе. Тя дори не може да плаче.

как да почистите щори от пчелна пита

Джина Леже успокоява дъщеря си, след което нежно уговаря, надявайки се на някаква нотка за усмивка.

Повечето деца на Тей-Сакс умират преди да навършат 5 години и лекарите са казали на семейство Лежер, че Джанди може да умре утре, след месец, може би следващата година.

„Това, което не бих дала, за да я чуя отново да се смее“, казва тъжно Джина Легер, 24 г.

Неизмеримата частна трагедия също е обществен проблем.

Джанди Легер е едно от най-малко четири деца на Тей-Сакс, диагностицирани в малкия район Йота през последните няколко години – забележителен брой за заболяване, толкова рядко, че поразява само около десетина бебета годишно в целия САЩ.

Когато едно семейство с бебе на Тей-Сакс научава за друго, те стават все по-разтревожени. Същото направиха и жителите на този град от 1250 души, заобиколен от оризови и соеви полета, където жителите казват, че почти всеки е свързан по някакъв начин.

Традиционно болестта на Тей-Сакс се свързва с източноевропейските евреи, известни като ашкенази. В предимно католическите каджунски фермерски общности около Йота, лекарите дори не са го тествали. Повечето хора никога не бяха чували за това.

Веднъж разказани, хората започнаха да сглобяват парчета заедно.

Много семейства си спомнят „мързеливите бебета“, за които са се чудили за деца със същите изтощителни симптоми, които са починали на 3 или 4-годишна възраст.

„Мисля, че вероятно са били бебета на Tay-Sachs“, казва Нанси Пусън, жителка на Йота, която си спомня историята за „мързеливо бебе“ в семейството на баба си. „Семействата не знаеха по-добре, лекарите не знаеха и тогава семействата не водеха децата си на лекари.“

Цифрите потвърждават схващането, че Тей-Сакс е бил факт от живота тук много по-дълго, отколкото е било признато.

Еманюел Шапира и неговият екип от университета Тулейн в Ню Орлиънс тестваха 230 жители на Йота миналото лято и откриха, че 17, зашеметяващо голям брой, са носители на рецесивния ген на Тей-Сакс.

Детето трябва да получи ген на Tay-Sachs от двамата родители, за да развие нелечимата болест, която се проявява непосредствено след ранна детска възраст.

В Йота този риск е сравнително голям. Броят на носителите, идентифицирани в факторите за скрининг през юли, достига 7,4 процента - почти двойно повече от процента на носители сред евреите и 25 пъти повече от общото население, каза Шапира.

Ще са необходими повече тестове, за да се знае със сигурност дали високата честота ще бъде открита и в по-голямата провинция на Каджун. Шапира казва, че хиляди хора трябва да бъдат прегледани и със сигурност онези двойки, които искат да имат деца.

В южна Луизиана някои вече са нарекли Тей-Сакс „болестта на Каджун“.

Това, което не е сигурно, е как генът е проникнал в кръвните линии на Каджун.

Първоначално някои предположиха, че генът е пренесен в района на Йота от френски канадци, предшественици на Каджуните. Тези, които живеят по поречието на река Сейнт Лорънс, са сред най-високите нееврейски носители на Tay-Sachs.

Но изследвания, направени от Мириам Г. Блицър и други от Университета на Мериленд в Балтимор, показват, че мутацията на гена на Тей-Сакс, открита в Каджун, е идентична с тази, открита при евреите ашкенази.

Оттам нататък всичко е спекулация.

Шапира и друг лекар посочват исторически трудове, които предполагат, че някои германци, които са помогнали за заселването на района на Йота в началото на 1700-те, са били евреи ашкенази. Шапира също теоретизира, че испанците, криещи своето еврейско наследство по време на инквизицията, може да са пренесли болестта в Съединените щати.

Блитцер и нейните сътрудници изучават произхода на гена в района на Йота, но все още не са завършили работата си и отказаха да обсъждат предварителните констатации.

Независимо от пътя на пристигане на гена, смесените бракове и генетичната изолация позволяват на носителите - и децата на Tay-Sachs - да станат преобладаващи, казват експерти.

„Ако имате група хора, които се женят помежду си, тогава честотата на един ген, който се размножава помежду си, е много по-висока“, каза Шапира, който посочи, че същото обяснение може да се използва за високия процент на сърповидно-клетъчна анемия при чернокожите и кистозна фиброза сред белите.

Сред евреите в цялата страна тестването за Тей-Сакс е станало рутинно. Честотата е намаляла толкова много, че въпреки че евреите често са носители, повече не-евреи имат бебета на Tay-Sachs.

Разкриването на мистерията на Тей-Сакс тук започна с Майгон Никол Абшир, русо, синеоко бебе, родено на Бъдни вечер на 1985 г.

Майгон беше на 13 месеца, когато невролог казал на родителите й през 1987 г., че има единствения известен случай на болестта на Тей-Сакс в Луизиана.

Абширите бяха съсипани и объркани, докато я гледаха как бавно се изплъзва. Тя израсна предимно парализирана, почти сляпа и беше поразена от гърчове.

На деца като Майгон липсва жизненоважен ензим, който помага за разграждането на мастните натрупвания в нервните клетки на мозъка.

Без ензима мозъкът не може да функционира правилно и централната нервна система се влошава. Детето става сляпо, глухо, неспособно да преглъща, парализирано и умствено увредено.

Тъй като Дейвид Абшир работеше седем дни в седмицата, за да издържа невероятните медицински сметки, а съпругата му Рени стана денонощна медицинска сестра, двойката чу, че стар приятел на Дейвид в гимназията Йота има дете като дъщеря им.

Рене Абшир искаше да научи повече. Тя се обади на Мишел Браун и Браун каза, да, синът й, Брентън, страда от Тей-Сакс. Абшир беше шокиран.

Но имаше още. Шест месеца по-късно Джина Легер, майката на Джанди, се обади на Абшир. Година след това Легер научава за Гейл Макклеланд, чийто син Джордан е болен.

Три от четирите семейства имат корени в Йота и живеят в селските райони около нея; Легерите живеят в най-близкия град, Лафайет, на около 30 мили източно от Йота. Когато семействата започнаха да се намират, Майгон Абшир почина малко след третия си рожден ден. Същото направи и Брентън Браун, който беше 5 1/2. „Решихме, че трябва да направим нещо“, спомня си Рене Абшир.

Месец по-късно те сформираха отдела в Луизиана на Националната асоциация за болести на Тей-Сакс и съюзниците като група за подкрепа на други родители. Скоро след това те заминаха за Ню Орлиънс, за да обсъдят случаите си с Шапира.

От тази среща беше уредена прожекцията на Йота.

„Казваха ни още, откакто бяхме млади: „Не се женийте, заради това, което може да се случи с децата ви“, казва Абшир, сега президент на асоциацията на Луизиана Тей-Сакс, „но мисля, че сега виждаме какво наистина може да се случи. . . когато се ожениш за твоя братовчед.

Не винаги е необходимо да се ожениш за братовчед. Абшир беше дъщеря на министър от Тексас, когато се омъжи за съпруга си. Джина Леже не вярва, че семейството й е дори отдалечено свързано с това на съпруга й.

За мнозина знанието кой е носител поставя труден избор. Ако двама съпрузи са носители, тяхното дете има шанс един към четири да се разболее.

Тей-Сакс може да бъде диагностициран рано по време на бременност - но в консервативната, католическа Южна Луизиана изборът за аборт рядко се счита за опция.

„Това е лично решение, но това не е опция за мен и съпруга ми“, казва Абшир, който на 26 години няма да помисли за раждане на друго дете, освен ако методът на изкуствено оплождане не може да гарантира, че както яйцеклетката, така и спермата не носят ген на Тей-Сакс. . Повече информация

Генертичният скрининг за Tay-Sachs се предлага при назначаване в болницата Johns Hopkins в Балтимор и Детския национален медицински център в окръга. Подробности можете да получите, като се обадите на фондация National Capitol Tay-Sachs на 301-279-5878.